28 ژوئن مصادف با هشتم تیرماه، روز جهانی بیماری فنیل کتونوری (PKU) نامگذاری شده است.

رئیس گروه بیماریهای غیر واگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی مشهد با بیان اینکه روز جهانی بیماری فنیل کتونوری فرصتی برای نگاه ویژه به مبتلایان به این بیماری و خانواده های ایشان است، گفت: آمار غربالگری فنیل کتونوری در سطح دانشگاه علوم پزشکی مشهد 99% است که سالیانه حدود 15 بیمار شناسایی و تشخیص قطعی فنیل کتونوری انجام می شود.

به گزارش روابط عمومی معاونت بهداشت داشگاه، دکتر بابک اقبالی افزود: در بیماری فنیل کتونوری می توان با غربالگری در سن 3‏-5 روزگی نوزاد و تشخیص به موقع بیماری و رعایت رژیم غذایی، درمان و توانبخشی به هنگام، از عقب ماندگی ذهنی و سایر آسیبهای جدی و مشکلات احتمالی آن پیشگیری نمود.

وی فنیل کتونوری را از جمله بیماریهای متابولیک ارثی دانست که از پدر و مادر به فرزند منتقل می شود و اظهار داشت: بیماران شناسایی شده برای درمان به کلینیک منتخب فنیل کتونوری در بیمارستان اکبر ارجاع شده و تحت نظر تیم بالینی درمان شامل فوق تخصص غدد و متابولیک، کارشناس تغذیه، گفتار درمان و کاردرمان قرار می گیرند.

رئیس گروه بیماریهای غیر واگیر معاونت بهداشت دانشگاه گفت: در حال حاضر 220 بیمار فنیل کتونوری در سطح دانشگاه علوم پزشکی مشهد تحت پوشش و درمان قرار دارند و تعداد 100 بیمار دیگر هم از سایر دانشگاه های اقماری شامل نیشابور، سبزوار، تربت حیدریه و تربت جام جهت درمان به کلینیک منتخب فنیل کتونوری در بیمارستان اکبر مراجعه می کنند.

دکتر اقبالی با اشاره به اینکه این بیماری به علت نقص آنزیم کبدی فنیل آلانین هیدرو کسیلاز به وجود می آید تصریح کرد: شیرخشکهای رژیمی مورد نیاز این بیماران با توجه به نظر کارشناس تغذیه بیمارستان، به وزارتخانه ارسال و از طریق پست درب منازل ایشان تحویل داده می شود. علاوه بر این، سهمیه دارویی ماهیانه این بیماران طبق نظر پزشک متخصص به وزارتخانه اعلام و از طریق داروخانه منتخب سطح شهر مشهد توزیع می گردد.

وی خاطر نشان کرد: والدین بیماران فنیل کتونوری نیز در مراکز خدمات جامع سلامت تحت مراقبت ژنتیک قرار می گیرند تا در صورت تمایل خانواده و بارداری مجدد، تشخیص ژنتیک برای جنین در هفته 12‏-10 بارداری انجام شود.