۷ تیرماه (۲۸ ژوئن)، روز جهانی فنیلکتونوریPKU)) و شعار سال2026 "سلامت روان، بخشی جداییناپذیر از درمان" تعیین شده و فرصت مغتنمی برای تبیین اهمیت پیشگیری از عوارض بیماریهای متابولیک ارثی، ارتقای آگاهی عمومی و تأکید بر نقش راهبردی برنامههای غربالگری نوزادان در حفظ سلامت نسل آینده است.
رئیس گروه بیماریهای غیرواگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی مشهد گفت: فنیلکتونوری یکی از مهمترین اختلالات متابولیک ارثی است که در صورت عدم تشخیص و درمان بهموقع، میتواند موجب آسیبهای جبرانناپذیر عصبی و اختلال در رشد و تکامل کودک شود اما اگر بیماری در روزهای نخست زندگی تشخیص داده شود و درمان بهطور منظم ادامه یابد، فرد مبتلا میتواند از سلامت مطلوب، تحصیلات موفق، اشتغال، ازدواج و کیفیت زندگی مناسب برخوردار باشد.
به گزارش روابط عمومی معاونت بهداشت دانشگاه، دکتر بابک اقبالی افزود: خوشبختانه، با اجرای برنامه ملی غربالگری نوزادان، تشخیص زودهنگام، آغاز بهموقع درمان و پایبندی به رژیم غذایی تخصصی، امکان پیشگیری از این عوارض و فراهم شدن زندگی سالم و پربار برای بیماران فراهم شده است.
وی اظهار داشت: غربالگری فنیلکتونوری تنها یک آزمایش ساده در روزهای نخست زندگی نیست؛ بلکه سرمایهگذاری برای حفظ سلامت مغز، آینده و کیفیت زندگی کودکان است. غربالگری فنیلکتونوری (PKU) بخشی از برنامه ملی غربالگری نوزادان است و با هدف تشخیص بیماری پیش از بروز علائم انجام میشود. بهترین زمان نمونهگیری خون از پاشنه پا بین ۳ تا ۵ روز پس از تولد (۷۲ تا ۱۲۰ ساعت) و پس از شروع تغذیه با شیر است
دکتر اقبالی تصریح کرد: در صورت تأیید تشخیص، درمان باید در اسرع وقت، ترجیحاً قبل از پایان هفته دوم زندگی آغاز شود که رژیم غذایی کمفنیلآلانین، استفاده از شیرخشکهای درمانی مخصوص، پایش منظم سطح فنیلآلانین خون، و پیگیری توسط تیم تخصصی (متخصص کودکان، فوقتخصص متابولیک، کارشناس تغذیه و مشاور ژنتیک) است.
وی خاطرنشان کرد: رژیم غذایی مادامالعمر مهمترین اصل درمان، رعایت رژیم غذایی کمفنیلآلانین است. بیماران باید از مصرف غذاهای پرپروتئین مانند گوشت، مرغ، ماهی، تخممرغ، لبنیات، مغزها و حبوبات به میزان زیاد خودداری کنند. از فرآوردههای پزشکی و شیرخشکهای مخصوص PKU برای تأمین پروتئین مورد نیاز بدن استفاده کنند. میزان فنیلآلانین دریافتی را با نظر متخصص تغذیه تنظیم کنند
رئیس گروه بیماریهای غیرواگیر معاونت بهداشت دانشگاه ادامه داد: پایش منظم اندازهگیری دورهای سطح فنیلآلانین خون ضروری است. معاینات منظم توسط پزشک، متخصص تغذیه و در صورت نیاز مشاور ژنتیک انجام میشود. تنظیم رژیم غذایی بر اساس سن، رشد و نتایج آزمایشها صورت میگیرد.
